在正常人的血液中，紅血球內的正常血紅素成份主要是由兩類的球蛋白鏈組成，稱之為α-球蛋白鏈和β-球蛋白鏈。正常的情況下，每一個人會擁有兩組正常的血紅素蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親，如果從父母遺傳了一個或多個不正常的基因，而造成α-球蛋白鏈或β-球蛋白鏈的製造減少，便導致地中海貧血的發生。地中海貧血 ( Thalassemia ) 在很多地方都有發生，尤其是在地中海的國家，中東及亞洲地區。地中海貧血可分為兩大類，分別為α-和β- Thalassemia。
決定一個人是α- Thalassemia或β- Thalassemia便視以上的遺傳情況。若是α-球蛋白鏈製造減少遍為α- Thalassemia，若是β-球蛋白鏈製造減少遍為β- Thalassemia。而輕型地中海貧血是指患者的身體攜有地中海貧血的基因，又稱為地中海貧血基因攜帶者。大部份地中海貧基因攜帶者是沒有任何病徵及不需要接受治療。只有少部份人有輕微貧血。若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。而重型地中海貧血是一種非常嚴重的血病，病發於幼童期。患有此類型地中海貧血之兒童，其身體內不能製造足夠的血紅素，他們需要終生定期的輸血和接受藥物治療。重型地中海貧血是由父母遺傳，是不會傳染的。且輕型地中海貧血的人亦絕對不會日後變為重型地中海貧血。
全球每年約有十萬個嬰兒誕生時已有重型的地中海貧血，因地中海貧血是經由遺傳而得的，所以在婚前之健康檢查是十分重要的，有了健康的父母，便擁有正常的基因，亦可避免地中海貧血發生的機率。
地中海貧血症有隱性、輕度和重度之分。重度患者通常不能存活；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性。
由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。
而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。
前陣子高二生物有教
